Вопрос задает – Русана, 25, Баку по теме: Пренатальный скрининг
Русана, 25:
09.03.2019
Здравствуйте, возможно ли проверить на синдром Жубера мутация в гене Сер290??через кровь матери без прокола живота???если да за какой период получим результат?спасибо.
Новикова Анастасия Григорьевна:
13.03.2019
Здравствуйте! На синдром Жубера есть неинвазивный пренатальный скрининг, но только на тип 2, проводится поиск мутаций в гене TMEM216. Для подтверждения других мутаций в генах необходима инвазивная диагностика. С уважением, врач-генетик Новикова А.Г.