Вопрос задает – Ольга,
добрый день. у нас умер ребенок через 13 часов после рождения. диагноз врожденный порок ЦСН - двухсторонняя врожденная наружная и внутренняя гидроцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия мозолистого тала, атрофия вещества головного мозга. за время беременность было сделано 8 УЗИ у трех разных специалистов, но не на экспертном оборудовании, и ни один не ставил никаких диагнозов, по всем узи - пороки развития отсутствуют! скажите пожалуйста могли ли узисты не видеть такие пороки развития??? и что нам делать с такими диагнозами дальше, обследование у генетиков?
Генетические консультирование пройти обязательно нужно. Лиссэнцефалия чаще всего является составляющей нехромосомных синдромов, однако может встречаться и при повреждении 17 пары хромосом.
Очень Вам сочувствую, но ничего , кроме нашей диагностической помощи в следующую беременность предложить не могу.
Врач отделения УЗД - Скворцова М.Н.